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Catherine Pidgeon, Sophie Méthot, Caroline Berthiaume et Marjorie Aunos

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une condition génétique rare caractérisée, entre autres, par la présence de comportements d’automutilation et généralement d’un retard mental. Cet article aborde différents aspects de ce syndrome dont l’étiologie, les modes de détection, la prévalence, les différentes caractéristiques cliniques tant au plan physique, médical, cognitif, adaptatif, langagier, comportemental que moteur et sensoriel. Les interventions possibles et le pronostic sont aussi abordés.

The Lesch-Nyhan syndrome

Lesch-Nyhan syndrome is a genetic disorder caracterized by self-injurious behavior and most of the time, by mental retardation. This article reviews different aspects of this syndrome like the etiology, detection modes, prevalence, clinical features on physical, medical, cognitive, adaptive, langage, behavioral, motor and sensory aspects. It also presents interventions possibilities and prognosis.